Quando se pensa em envelhecimento ocular, a catarata e a degeneração macular costumam concentrar a atenção. Mas existe uma doença genética progressiva que afeta principalmente adultos jovens e de meia-idade, e que muitas vezes leva anos para ser diagnosticada corretamente: a retinose pigmentar.
Por ser uma condição rara, com manifestações graduais e variadas, muitos pacientes percorrem uma longa jornada até chegar ao diagnóstico. Entender o que é a retinose pigmentar, como ela evolui e o que a pesquisa clínica tem a oferecer é o primeiro passo para um cuidado mais qualificado.
Neste artigo, você vai conhecer a retinose pigmentar: causas genéticas, sintomas, diagnóstico, formas de manejo e o papel da pesquisa clínica no desenvolvimento de novos tratamentos.
O que é a retinose pigmentar?
A retinose pigmentar é um grupo de doenças genéticas hereditárias que causam degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina, especialmente os bastonetes, responsáveis pela visão periférica e noturna.
Com o tempo, os cones (responsáveis pela visão central e percepção de cores) também são afetados, levando a uma redução progressiva e irreversível do campo de visão. Em casos avançados, pode evoluir para cegueira legal.
Quais são as causas genéticas da retinose pigmentar?
A retinose pigmentar tem origem em mutações em mais de 80 genes diferentes que afetam o funcionamento dos fotorreceptores ou do epitélio pigmentar da retina. Os padrões de herança podem ser:
- Autossômico dominante, um dos pais transmite a mutação
- Autossômico recessivo, ambos os pais portadores transmitem a mutação
- Ligado ao X, mais comum em homens, transmitido pela mãe
- Esporádico, sem histórico familiar identificado
O teste genético molecular tem papel crescente no diagnóstico e no aconselhamento familiar.
Quais são os sintomas da retinose pigmentar?
Os sintomas costumam surgir na adolescência ou na vida adulta jovem e progridem ao longo dos anos:
- Cegueira noturna (nictalopia), geralmente o primeiro sintoma, surgindo antes de qualquer perda de campo visual perceptível
- Redução progressiva do campo visual periférico, a chamada “visão em túnel”
- Dificuldade de adaptação ao escuro após ambientes iluminados
- Fotofobia em estágios mais avançados
- Redução da acuidade visual central nas fases tardias
Como é feito o diagnóstico da retinose pigmentar?
O diagnóstico exige avaliação oftalmológica especializada, que pode incluir:
- Fundoscopia, identifica o depósito característico de pigmento em “espícula óssea” na retina média
- Eletrorretinograma (ERG), exame funcional que mede a atividade dos fotorreceptores; essencial para confirmar o diagnóstico
- Campimetria, avalia a extensão da perda de campo visual
- OCT, avalia o estado das camadas da retina
- Teste genético molecular, identifica a mutação específica
Existe tratamento para a retinose pigmentar?
Atualmente não existe cura. No entanto, algumas estratégias podem retardar a progressão e melhorar a qualidade de vida:
- Suplementação de vitamina A (em casos selecionados, com acompanhamento médico)
- Proteção solar, uso de óculos com proteção UV para reduzir estresse oxidativo na retina
- Reabilitação visual, auxílios ópticos e adaptações ambientais
- Prótese retiniana (implante de retina), disponível em casos selecionados de cegueira avançada
Novos tratamentos, incluindo terapia gênica e células-tronco, estão em desenvolvimento ativo em estudos clínicos internacionais.
A pesquisa clínica oferece novas perspectivas para a retinose pigmentar
A retinose pigmentar é uma doença desafiadora, mas a pesquisa clínica avança rapidamente. O diagnóstico genético preciso é cada vez mais importante, não apenas para o paciente, mas para identificar quais terapias investigacionais podem ser compatíveis com seu perfil.
Se você tem diagnóstico de retinose pigmentar e quer saber se há estudos clínicos em andamento no Brasil, consulte nosso mapa de centros de pesquisa em oftalmologia. O próximo passo é mais simples do que parece.
Conteúdo produzido pela equipe Pesquisa Clínica Brasil · Plataforma dedicada à pesquisa clínica oftalmológica no Brasil.